Síndrome de Dysplastic nevus

El síndrome de Dysplastic nevus (también conocido como "El síndrome del melanoma del topo múltiple atípico familiar (FAMMM)", "síndrome del melanoma familiar," y "síndrome del topo de B-K") es una condición cutánea descrita en ciertas familias y caracterizada por nevi extraño y melanomas heredados múltiples.

Fondo histórico

En 1820 Norris relató el primer caso de lo que se reconoce ahora como FAMMM (12). Describió a un hombre de 59 años con melanoma, una cantidad del topo del cuerpo total alta e historia de la familia de lo mismo.

Patología

Las características histopathologic del melanoma en parientes FAMMM no son diferentes de los vistos en casos esporádicos del melanoma y, así, no son útiles en diagnosticar el síndrome. El melanoma de extensión superficial (SSM) y el melanoma nodular son los subtipos del melanoma histological el más con frecuencia encontrados en pacientes con mutaciones CDKN2A, que es consecuente con la edad temprana relativa del inicio.

CDKN2A

El gene CDKN2A se localiza en el cromosoma 9p21.3. Dos transcripciones principales, isoforms ‘1’ y ‘4’, cada uno contiene tres exons y atraviesa 7288 y 26740 bp, respectivamente. Codifican proteínas de 156 y 173 aminoácidos; el isoform ‘1’ codifica p16 (INK4a), mientras isoform ‘4’ codifica p14 (ARF), una proteína que es estructuralmente sin relaciones con p16 (INK4), pero interpreta en el ciclo de la célula el control de G1 estabilizando la proteína de supresor del tumor p53.

El penetrance para el melanoma en parientes con mutaciones CDKN2A es estimado en el 58% al 92% antes de 80 años de la edad y varía con la geografía. Se ha estimado que el penetrance en transportistas de la mutación CDKN2A para el cáncer pancreático es el 17% antes de 75 años de la edad. Como notado encima, hay amplia variación en estimaciones publicadas del penetrance de mutaciones CDKN2A.

Dirección

La proyección del melanoma en parientes FAMMM debería comenzar a la edad de 10 años con un examen de piel del cuerpo del total de la línea de fondo incluso cuero cabelludo, mucosa oral, área genital y clavo, ya que los miembros de familia pueden desarrollar el melanoma en su adolescencia temprana.

En la Clínica Mayo, ofrecen a pacientes de FAMMM con una mutación confirmada y la historia de la familia del cáncer pancreático protegiendo con protocolo pancreático de alta resolución CT, MRI, o con ultrasonido endoscópico que comienza a la edad de 50 años o 10 años más jóvenes que el miembro de familia más temprano con el cáncer del páncreas. Se aconsejan en la carencia de datos basados en pruebas apoyar la proyección, y en las limitaciones de nuestra tecnología corriente para descubrir una lesión en una etapa dispuesta a la terapia.

Véase también

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